北京哪里治白癜风有口碑 https://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/天目新闻记者梁婧娴
“如果早做一次系统性的检查，这样的悲剧很可能就能避免……”在浙大二院产科主任医师王利权的门诊室，28岁的叶女士（化名）拿着那一张诊断书，流下了痛苦的泪水。
图片来自视觉中国
备孕近2年终怀孕
一次检查却让这个家庭陷入迷茫
叶女士和丈夫都是杭州人，结婚近2年并积极备孕却一直没能如愿怀上宝宝。虽说有想去做个检查看看问题出在哪儿的念头，可总是因为各种原因被搁置了。
去年年底，叶女士一家终于迎来了好消息：她怀孕了。全家人都为此而高兴，并陆续准备起了宝宝房间和各种新生儿用品，只等今年家庭新成员的降临。
将为人母的喜悦并没有持续多久。在一次产检中，叶女士被查出存在中度贫血，但叶女士的血液学检查显示其铁蛋白含量并不低，不太像缺铁性贫血，为了谨慎起见，浙大二院产科主任医师王利权建议叶女士做一个地中海贫血方面的基因检测，排除下地中海贫血这种遗传病的可能。
基因检测结果显示，叶女士是一个地中海贫血基因携带者，也就是意味着叶女士本人不是患者，对自己本身无什么影响，只会在血常规检查时部分指标表现异常。“虽然这位孕妇本身不会发病，但如果她的丈夫也刚好是同型地中海贫血基因携带者，那么孩子就有一定的概率是地中海贫血患者。考虑到这种情况，我们建议男方也进行了地中海贫血基因检测，以便对他们给予更科学的遗传咨询和生育指导。”浙大二院产科主任医师王利权说。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，疾病从父母传至子女。正常情况下，一个人拥有两组正常的血红蛋白基因，一组遗传来自于父亲，另一组来自于母亲。当夫妻双方均为同种类型的地中海贫血携带者时，他们后代遗传的几率为：1/4为正常人，1/2同他们的父母一样基因携带者，1/4为地中海贫血患儿。
不幸的是，丈夫也携带了与叶女士相同的地中海贫血基因。作为生育地贫患儿的高风险夫妻，经遗传咨询后叶女士一家选择了通过介入性产前诊断进一步明确腹中胎儿的基因携带情况。不幸的是，羊水穿刺产前诊断的基因检测结果让噩耗再一次传来，叶女士的宝宝确诊为地中海贫血患者。
“从检查结果来看，叶女士的孩子将会患有中度贫血，属于中间型，且个体表型差异大，孩子出生后身体会比正常的孩子差，无法通过药物治愈，成长过程中还可能存在其他一些并发症，需要家属根据自身对孩子要求的情况做出正确的选择。”
一个残酷却现实的问题摆在了叶女士一家人的面前：腹中的孩子，究竟留还是不留……留下他，也许意味着孩子一出生就输在了人生起跑线上，同时还有成长过程中伴随一生的健康问题；放弃他，但那毕竟是自己血浓于水的骨肉。对于他们来说，无论做何选择，都将在心里留下抹不去的伤痛……
浙大二院供图
许多人都忽视的孕前检查
是预防出生缺陷的第一步“关口”
浙大二院产科主任医师王利权表示：“其实像叶女士这样的情况，是可以通过孕前检查明确病情及其原因的。”据了解，叶女士在孕前就有贫血的症状，但一直都没有引起重视，“如果在备孕时夫妻双方能够自觉进行孕前检查，包括一些基因的检测，就可以提前评估生育风险，选择最佳的优生策略。”
很多人都有这样的误区：
怀孕了只要勤做产检就可以生出健康的孩子；
体检和婚检都查了，就不用孕前检查了；
孕前检查是女方的事，男方根本不用检查……
事实上，孕前检查是预防出生缺陷的第一步“关口”，而婚检和产检并不等于孕前检查。这三类检查各自的检测目的并不同。孕前检查，顾名思义，是针对所有孕前夫妇进行相关风险因素筛查，开展健康促进以及可能的干预。
而且孕检绝对不是女方一个人的事，首先，通过孕前检查可以查出男方有无生殖系统异常，排除不育的可能。此外，通过生殖系统检查和血液检查，还可以排除一些导致不育和胎儿异常的感染性疾病。
根据国家要求，浙江省免费提供孕前优生健康检查基本服务项目，包括女性、男性检查共19项。
其中一般服务内容5项，包括优生健康检查、病史询问、体格检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局跟踪随访；医学检查14项，包括实验室检查9项，病*筛查等4项，影像学检查1项。
对准妈妈来说，具体需要做白带常规检查、淋球菌检测、沙眼衣原体检测、血液常规检验、尿液常规检验、血清葡萄糖测定、肝功能（谷丙转氨酶）及乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检测（促甲状腺激素）、梅*螺旋体筛查、风疹病*IgG抗体测定、巨细胞病*IgM抗体和IgG抗体测定、弓形体IgM和IgG抗体测定和妇科超声常规检查。
准爸爸则需要做精液检查、泌尿生殖系统检查、传染病、性病筛查和血型筛查，必要时进行染色体检查。
此外，夫妻双方还可以根据自身情况增加对应的检查项目。
浙大二院产科主任医师王利权也再次呼吁，各位有怀孕计划的夫妻，一定要重视孕前检查，给自己和宝宝一个健康的保障。
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